新华健康5月12日消息 （晏珊）“全社会需要关心、支持和参与地贫预防控制工作。”南方医院儿科主任李春富教授在5月8日广州启动的“中国关爱地中海贫血患儿大会”中指出，“为了减少重度地贫患儿的出生，为了下一代的身体健康，新婚青年或孕妇要主动到当地医疗保健机构进行婚检、孕检、产检，这‘三道关’可避免重度地贫患儿的出生。”
据了解，该活动由北京天使妈妈慈善基金会举办，旨在呼吁社会了解地贫、关爱地贫患者。活动现场天使妈妈基金会为贫困地患儿发起募捐活动，募集的资金将全部用于地贫患儿的救助。
地贫患儿出生率居高不下
地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。广东是地中海贫血的高发区，每9个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。地中海贫血基因携带者夫妇结合就有25%的几率生下重型地中海贫血儿童。
据了解，患有轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，而中间型和重型地贫的根治主要是进行造血干细胞移植。但由于很多病人没有条件进行移植，输血和去铁是目前重要的治疗方法。
据统计，目前我国地贫患儿的出生率仍然较高，广州每年新增重型地中海贫血患者就有约400例，广东约为1250例。重型地贫分为重型α地贫和重型β地贫两种，重型α地贫一般出生一两个小时就死亡，所以目前能见到的基本上都是重型β地贫，重型β地贫一般出生时跟正常小孩一样，3-9个月大时才开始发病。据专家介绍，重型β地贫患者不输血不排铁一般只能活到5岁左右，只输血不排铁一般难以活过成年，规范输血和排铁可以像正常人一样活到老，像正常人一样上学、工作、结婚、生育。
诊治指南将规范基层诊疗
本次大会上天使妈妈联合国内著名地贫专家就基层治疗达成共识，该共识将参考现行的地贫诊治指南，适合中国地贫治疗现状，给予基层诊疗指导。
据相关专家介绍，目前我国部分省市的地贫防治工作仍需改进。一是需加强对地贫病的认识，做好宣传及婚检产检工作。二是要完善医疗救助政策，很多省市并没有将地贫纳入大病医保，甚至部分病人所必须的去铁药也无法报销，家庭负担过重；大病救助还有不少门槛，导致已出生地贫患儿的生命安全和生活得不到切实保障。
北京“天使妈妈”慈善基金会创始人、常务副理事长邱莉莉表示，天使妈妈基金会每年资助移植患儿近50例，每个患者需要数十万元，但基金会无法对所有的患者进行直接资助。对于更多患者而言，目前更有意义的是能够让他们接受规范标准的治疗，让基层医生掌握更多的疾病治疗知识，让年轻父母更多了解地中海贫血的防治。这也是基层共识研讨制定的背景意义。
地贫病可通过产前筛查查出
虽然地贫的危害大，却是完全可以预防的。南方医院儿科主任李春富教授介绍，无论是重型还是中间型的地中海贫血，都可以通过婚检、孕检、产检这三道关口进行“拦截”，关键在于公众要对这个病有足够的重视。
防治地中海贫血，关键是找出携带同型地贫基因的夫妇。当夫妻双方同时携带同种地贫基因，就有可能生出中、重型地贫儿。比如，双方同时携带α地贫基因，或同时携带β地贫基因。在婚前检查、孕前检查这两个环节，都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者，怀孕后就要通过产前诊断来把关。
对此，解放军三0三医院张新华教授提醒，夫妻双方的基因缺陷类型不同，生出地贫儿的几率以及病情的程度也不同。因此，建议携带地贫基因的夫妇要做基因诊断，由医生评估胎儿出生缺陷的风险及需要采取的措施。
