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一个基因变异可增加5种血管疾病风险
2017-07-28 17:06:00 来源: 新华社
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  新华社北京7月28日电 美国、荷兰和德国科学家在新一期美国《细胞》杂志上报告说,人类第6号染色体上的一个基因变异能增加冠心病等5种血管疾病的风险。这一发现将有助于开发针对这些疾病的新的防治方法。

  此前研究发现,第6号染色体上某个区域的变异与5种血管疾病有关,包括冠心病、偏头痛、高血压、颈部动脉夹层和纤维肌发育不良。新研究定位到了具体的遗传代码,并发现了它增加血管疾病风险的原因。

  美国哈佛大学等机构的研究人员综合多个项目的大规模调查数据,分析了数十万人的相关信息,找到了这个核心变异。它是DNA(脱氧核糖核酸)代码单个核苷酸“字母”的变化,位于一段非编码区。这类区域不指导蛋白质合成,但能调节基因活跃程度。

  DNA由4种脱氧核苷酸组成,即腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤,分别用字母A、T、C、G表示。

  实验发现,这个核心变异影响着染色体“下游”地带EDN1基因的表达。如果该部位的核苷酸“字母”变成G(鸟嘌呤),EDN1基因活跃程度就会提高,分泌更多的内皮素1蛋白质。内皮素1是一种强力、长效的血管收缩物质,会促使动脉内壁出现斑块、发生硬化,增加疾病风险。

  这个变异部位与EDN1基因的距离很远,但活动却密切相关,是基因远距离调控的又一个例证。

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【纠错】 责任编辑: 郭洁宇
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