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加速罕见病研究步伐 多方协作破解诊治难题
2018-03-02 11:38:05 来源: 新华网
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        新华网北京3月2日电(王坤朔)前段时间上映的《奇迹男孩》被称为超暖催泪电影,主人公奥吉天生面部畸形残缺,凭借善良坚强和家人的帮助支持,让生活充满了正能量的“奇迹”。人们在感动之余,也注意到了让奥吉面部畸形的一种罕见病——特雷彻·柯林斯综合征(Treacher-Collins),发病率约为1/50000。每年2月的最后一天是国际罕见病日,在第10个国际罕见病日期间,新华网采访了多位罕见病领域专家,在走进几种罕见病的同时,了解有哪些最新研究策略正在给罕见病患者带来新的救治希望。

(图片来源:国际罕见病日官网)

        罕见病受累人群不容小觑 缺医少药局面亟待突破

        罕见病又称“孤儿病”,虽有“罕见”之名,但由于病种繁多,罕见病患者群体并不小:全球范围内有约7000种罕见病,受累人数估算逾3亿,中国罕见病患者推算有数千万之多。

        “在目前所知的7000多种罕见病中,有约80%与遗传基因有关。由于罕见病发病率低,导致社会认知不高,对其研究、诊断、治疗都相对少,全世界的罕见病人都面临缺医少药的局面。”北京协和医院副院长张抒扬表示,有约一半的罕见病患者在儿童时期发病,同时,罕见病与遗传高度相关,我们身边不乏隐藏着罕见病基因携带者,特别在全面推行二孩政策的当下,罕见病的发病情况更为严峻。

        由于对罕见病知之有限,也造成了确诊困难,耽误病情。“由于大众不知道罕见病,甚至很多医务人员也不了解,很难做出诊断。”张抒扬表示,罕见病常常表现为一系列症状,涉及到多个领域,除个别表现比较明显的病种外,诊断非常复杂,需要多学科联合。

        即便确诊了,大部分罕见病患者也面临着无药可医的困境。张抒扬表示,在目前发现的7000种罕见病中,只有不到5%的罕见病有药可医,在中国能够用到的药就更少,由于研发成本高,药价高昂,且仅有少数几种在医保报销目录中,很多患者家庭难以承受。“科学研究是应对罕见病的基础,但罕见病不仅是一个医学问题,更是患者家庭和社会问题,需要医疗机构、政府、企业、患者、新闻媒体等多方面的协作力量。”张抒扬说。

        建立罕见病登记平台 中国版罕见病目录将发布

        罕见病患者分散,受跟踪随访不足、数据缺失等因素影响,罕见病研究存在很大挑战。为解决这一难题,2016年底,北京协和医院牵头、联合全国20余家大型医院启动国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目,建立了我国首个国家罕见病注册登记系统,要求拟录入不少于50种病种,50000例罕见病注册登记,这也是国家“十三五”精准医学研发的重大专项。同时建立罕见病多组学整合的临床数据库及多中心临床生物样本库。

        “这将有效整合大量临床诊疗信息,有助于探索诊断和治疗罕见病的精准手段,集中重点突破某一种疾病。”张抒扬说,这一研究平台还将对临床及科研人员展开培训,推广罕见病知识普及,让更多患者得到及时救治。

        截至目前,注册登记平台共收集约8000份临床资料和样本,开展了67种罕见病注册登记,有望在今年年内公布第一批中国版罕见病目录。据了解,在目前收集到的样本病例中,神经系统疾病和特发性肺动脉高压是占比较为靠前的两种疾病。

        肢端肥大症:医生需加强识别能力 实现早诊早治

        在美国、欧洲等地区的罕见病目录中,肢端肥大症都被纳入其中。在协和医院的神经外科病房里,我们见到了肢端肥大症的患者。“满月脸、水牛背、大鼻头”是他们最典型的特征,但病魔对他们的侵蚀绝不仅仅是外貌肢体的变化。

        北京协和医院神经外科主任王任直教授介绍,肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病,是垂体生长激素腺瘤的一种,引发生长激素的过度分泌,导致肌体各个系统发生变化。患者早期表现为手脚、鼻子变大,嘴唇增厚,下巴大颧骨高,感觉平时穿的鞋帽变小,由于起病隐匿、进展缓慢,早期会被误认为发胖,当出现典型的外貌变化时,垂体瘤往往已经长的很大。

        王任直介绍,目前治疗肢端肥大症的首选方式是手术切除肿瘤,但大部分患者被确诊时,很多身体机能已经严重下降,伴随其他疾病,需要进行综合治疗。“最重要的是早期发现肢端肥大症,任何肿瘤都是一样的,早诊早治的效果会更好。这就需要提高医生们的意识,增强他们的识别能力。”据王任直介绍,人工智能在辅助诊断肢端肥大症方面能起到很大作用,目前一套正在研发中的人脸识别系统,可以通过面部识别出肢端肥大症患者,这是未来值得关注的一个方向。

        肿瘤里的罕见病:胃肠间质瘤和神经内分泌瘤

        随着医学的进步,曾经一些诊断困难的罕见病,逐渐揭开神秘面纱,胃肠道间质瘤便是其中之一。

        “胃肠道间质瘤曾经误诊率、漏诊率很高,近年来诊断准确率有了明显提高。”北京大学肿瘤医院副院长、消化肿瘤内科主任沈琳教授表示,胃肠间质瘤发病率目前没有权威的统计数据,总体估算占到胃肠道恶性肿瘤的1%—3%,发病率非常低,但有逐渐增高的趋势。

        除诊断准确率提高之外,胃肠间质瘤也是实体瘤中第一个有明确靶点的疾病。“因为对疾病认识较为清晰,通过手术结合靶向药物治疗后生存期明显延长,生存状况好于其他的实体瘤。治疗效果的明显,促进了人们对它的认识,进而促进了整个行业的发展。胃肠间质瘤的研究是医药协同发展而使病人受益的一个典范。”沈琳说。

        除了胃肠间质瘤之外,还有另外一种罕见病常引发消化系统肿瘤,这就是神经内分泌瘤。神经内分泌瘤发病率约为5/100000,可以发生在整个神经内分泌系统,其中消化道最为多见。

        部分神经内分泌瘤会产生一些激素,如胰岛素瘤会分泌大量的胰岛素,表现为低血糖症状;胃泌素瘤会分泌大量的胃泌素,表现为腹痛、胃溃疡等症状。这些症状会让病人辗转于各个科室,很难及时得到确诊。沈琳表示,与胃肠间质瘤诊断较为清晰、靶点明确不同,神经内分泌肿瘤非常复杂,分型、治疗方法、愈后情况千差万别。

        “目前来看,专业医生对神经内分泌瘤的认识也有限。”沈琳略有些无奈地说,神经内分泌瘤发病复杂,治疗手段有限,必须跨学科交流,只有进一步提高对神经内分泌瘤的认识和研究,才能为改善患者的治疗效果带来更多希望。

        相关链接——

        患有罕见病的患者该如何寻求帮助呢?

        北京协和医院是全国疑难危重罕见病诊治指导中心,全院各个专科都有自己独特的诊断罕见病的丰富经验,如肌萎缩侧索硬化症、家族性限制性心肌病、遗传性肾小管疾病等多种疾病。对于尚未确诊的罕见病患者,协和医院于每周三下午开设罕见病专科门诊,患者可以通过电话或者微信公众号(“罕见病家园”)预约。通过多学科协作以及基因检测辅助诊断技术,帮助更多的未诊断疑难罕见病患者得到明确诊断。

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【纠错】 责任编辑: 宫晓倩
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