5月19日，以“‘泡泡’人生，有爱如虹”为主题的2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会在北京举办，旨在提高社会对神经纤维瘤病（以下简称“NF”）的认知和关注，探讨可持续发展的罕见病规范化诊疗及保障体系，助力创新诊疗方案切实惠及患者，传递社会关爱。

中国罕见病联盟执行理事长李林康，中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠，国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心研究员赵琨，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨等，政、产、学、研、患者组织及社会关爱人士等各方代表莅临现场。

罕见病神经纤维瘤病(NF)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其中1型神经纤维瘤病(NF1)占96%，死亡风险是正常人群的3.1倍，36岁以下的NF1患者死亡率为25%。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），通常在儿童时期发病，进展迅速，平均每年瘤体体积增长15.6%，会导致疼痛、毁容和功能障碍，8-13%的患者会发生恶变，患者及患者家庭承担着巨大的疾病负担。

李林康在会上表示：“针对罕见病领域的一系列利好政策，在神经纤维瘤患者群体中得到了显著且积极的体现。在不到一年的时间里，我们见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》，创新疗法引入并纳入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新的高度，患者从‘无药可用’到‘有药可医’再迈向‘药有所保’，为神经纤维瘤患者带来了莫大的希望和力量。” 

中国罕见病联盟执行理事长李林康

“手术治疗并非为了根治NF1，而是基于患者病情发展，出现了需要迫切解决的现实问题，在针对性处理后，能够改善临床症状、控制肿瘤生长乃至挽救患者生命，如果患者没有明显的功能受损或缺失，肿瘤比较小，则没必要进行手术。因此，药物治疗与手术治疗并不排斥，靶向药物的早期及长期应用就十分重要。” 刘丕楠教授同时呼吁：“希望今后有更多社会力量关注NF群体面临的巨大挑战，保险、公益机构、慈善力量等各方共同参与，构建多层次保障体系”。

面对如何跑赢罕见病“最后一公里”，赵琨表示：“罕见病‘专项基金’模式是近年来从理论层面探讨罕见病用药保障机制的重要方向，即不受医保整体影响，建立一套专门的评价续约体系，以评价罕见病的临床价值以及价格，进一步保障患者支付。对于罕见病患者来说，单一的医疗保障模式难以满足患者的多样化需求，涉及国家、地方、公益慈善、普惠险、商业保险等多层次保障成为重要策略，近年来，惠民保等商业保险对罕见病的保障就发挥着越来越重要的作用。”

NF1诊疗路径明确，但疾病知晓度低，由于患者的临床表现较为多样化，患者往往需经过多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。因此，NF1患者存在较为严重的误诊、漏诊情况，从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。

对此，刘丕楠建议：“针对单个罕见病病种，呼吁每个省建立相应的罕见病区域诊疗中心，以保证每个省的罕见病患者能够看病不出省，同时持续支持卓越诊疗中心建设多学科会诊和专病门诊，由此建立起专家的单病种协作网，依托本区域、省里的区域诊疗中心，通过专家协作网覆盖到下面的地级市乃至县级市的病人，形成这样一个网络。让县级市和地级市的病人，得到及时的救助。”

从企业层面，阿斯利康中国副总裁，罕见病事业部负责人胡轶清女士表示：“依托在罕见病领域的前瞻性布局，阿斯利康将持续加速罕见病药物引入中国，让罕见病患者能够在第一时间用上医保覆盖药物。我们希望能够共同支持加强罕见病的医保给付比例，让患者尤其是儿童罕见病患者‘零支付’用药成为可能。此外，我们也将继续支持建设罕见病区域诊疗中心，支持推动罕见病规范诊疗；积极协同产、学、研、医等伙伴力量，探索建立起包括基础科研、诊断、病理研究、疾病管理、多方位支付和保障等在内的更为完善的罕见病解决方案，并在推动罕见病诊疗在‘最后一公里’的真正落地贡献力量。”