近日，2026年“中法医学日”活动今日在北京国家会议中心举行，来自中法医疗健康领域的政策研究者、临床专家、患者组织代表及产业界代表等逾百位嘉宾参会，围绕“健康与创新：携手应对未来挑战，共创发展机遇”主题，就罕见病创新突破、诊疗体系建设与患者治疗可及等议题开展交流。本届活动由法国驻华大使馆、法国商务投资署、法国健康产业联盟与中国医院协会联合主办。
罕见病因发病率低、诊断周期长、有效治疗手段有限且疾病负担较重，已成为全球公共卫生领域的重要议题。本届中法医学日特设“罕见病：从创新突破到患者可及性医疗服务”专场，围绕罕见病治理体系建设、规范化诊疗能力提升、创新治疗可及及患者权益保障等方向展开交流。
搭建中法罕见病创新交流平台
法国驻华大使馆卫生、社会事务和劳动参赞柏丽安Floriane BOUGEARD表示，罕见病是跨越国界的公共健康议题。期待以中法医学日为平台，进一步促进双方在罕见病诊断优化、诊疗规范、临床研究和患者保障等方面开展交流合作，推动罕见病疾病认知、医疗创新及产业融动之间良性循环，以促进创新成果转化，为患者提供更可及、更可持续的医疗保障。
中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康指出，破解罕见病防治困境，构建全方位的罕见病治理体系，需要政府、医疗、科研、企业及患者组织携手，激发创新活力推动探索。同时也期待借助高质量专业平台，促进国际交流合作，推动中国罕见病防治保障体系更加成熟完善。
作为深耕中国医疗卫生领域的法国医药企业代表，法国健康产业联盟联合主席、施维雅中国总经理Manuel RUIZ表示：“罕见病及少见难治性肿瘤患者在诊疗路径优化和创新药物可及方面仍面临现实需求。施维雅在全球罕见病及难治性肿瘤领域积累了研发和实践经验，期待通过高质量交流平台，促进中法双方在罕见病治理体系与创新药物研发等方面的经验互鉴，进一步支持患者获益。”
完善罕见病治理与多层次保障体系
中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康指出，罕见病治理在近年来取得长足进步，但仍需看到在基层诊疗能力、专科人才储备、创新药物研发与可及性、多层次医疗保障体系建设等领域的现实挑战。面向未来，中国罕见病治理体系将聚焦“早诊断、有药治、治得起、管得好”四大目标，期待为患者织密罕见病健康防护网，让健康中国的阳光照耀每一位罕见病患者。
北京协和医学院客座教授、中国医院协会罕见病专业委员会专家、国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军表示，近年来罕见病患者群体面临的诊疗与保障挑战受到更多关注。当前，我国医疗保障制度进入高质量发展阶段，罕见病患者保障需进一步从政策机制层面完善，探索建立更具针对性的支付费用基准，推动基本医保、大病保险、医疗救助、商业健康保险和社会慈善力量有序衔接，通过可持续的多层次保障体系，力争为所有罕见病患者减轻治疗负担。
对于罕见病及少见难治性肿瘤患者而言，治疗选择有限、经济负担较重、社会支持不足等问题仍然存在。以星形/少突胶质细胞瘤为例，该疾病已在全球多个国家和地区被纳入罕见病范畴，其疾病负担和治疗挑战需要获得更多关注。
中国医学科学院北京协和医院马文斌教授在会上分享了由中国罕见病联盟脑胶质瘤专委会与天津大学联合发布的《星形/少突胶质细胞瘤疾病负担调研报告》。报告显示，患者中位发病年龄为40岁，常伴癫痫、认知障碍、抑郁和疲劳等症状，对生活质量造成显著影响。目前临床仍以手术、放疗、化疗为主要治疗方式，但相关并发症及不良反应仍会增加患者身心与治疗负担。临床实践中，患者异地就医、治疗费用、社会参与和工作能力等方面亦面临不同程度挑战。马文斌教授呼吁社会各界进一步关注星形/少突胶质细胞瘤患者群体，在医保支付和用药保障方面给予适度支持，提升创新治疗药物的临床可及性，并共同支持患者及家庭，降低疾病带来的长期负担。
患者组织“递爱之家”创始人孙文军从患者组织视角介绍了罕见病社会支持体系建设的相关实践。他指出，罕见病患者通常面临长期诊疗和持续疾病管理需求，在疾病不同阶段，医疗、经济、照护和心理支持等多方面需求均应得到关注。未来，患者组织将继续在信息支持、心理援助、临床研究参与和政策倡导中发挥桥梁作用，帮助患者更早获得科学信息和规范化治疗路径。
凝聚多方协同支持罕见病患者共识
圆桌讨论环节中，与会嘉宾围绕罕见病政策支持、诊疗协作、支付保障和患者支持体系建设等议题进行交流。围绕以星形/少突胶质细胞瘤等疾病为代表的罕见病及少见难治性肿瘤的诊疗全周期，参与讨论嘉宾一致认为目前在早诊早治、规范诊疗、创新药物可及和长期保障等方面亟需形成更加系统的支持机制。未来，应进一步推动政府、医疗机构、企业、患者组织及社会多方协同，促进罕见病治理从“有药可用”向“用得上、用得起、用得好”持续迈进，使更多患者受益于医学创新成果。
未来，各方将继续以患者需求为中心，推动医学创新成果转化为更加可及、可持续的健康解决方案，助力罕见病及少见难治性肿瘤患者获得更高质量的诊疗与支持。
