抽血时发现血浆呈乳白色，静置后上面浮起一层白色的油，像牛奶一样——这不是电影里的情节，而是一些罕见病患者真实面对的日常。这种“牛奶血”背后，可能隐藏着一类血管健康中的罕见病——家族性乳糜微粒血症综合征（简称：FCS）。今年，我国针对FCS治疗的突破性疗法正式获批，对此，中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波教授表示，FCS百年治疗困局的突破，对临床而言具有深远意义。让“早期干预”从一个概念变成了真正可以实现的临床路径。这不仅是一个药物的突破，也是罕见病诊疗模式的转变——从被动应对急重症发作，走向主动管理。

  FCS是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，是心血管领域的全球性罕见病。正常情况下，人体的甘油三酯可以通过代谢分解，但FCS患者因体内编码脂蛋白脂肪酶的基因发生突变，导致这种关键的分解酶功能缺失。甘油三酯无法正常代谢，大量堆积在血液中。中南大学湘雅二医院心血管内科主任医师彭道泉教授解释说，普通人的甘油三酯即使偏高，通过控制饮食、加强运动大多能降下来，但FCS患者天生缺乏分解酶，这是根本区别。

  葛均波指出，FCS最主要的临床并发症是反复发作的急性胰腺炎。急性胰腺炎起病急、病程凶险，严重者常需进入ICU救治。重型急性胰腺炎可导致持续器官衰竭、感染坏死等长期后果。彭道泉表示，在接诊中遇到过反复发作急性胰腺炎十几次的患者。急性胰腺炎会导致休克、呼吸衰竭，即使挺过来，胰腺功能也可能被破坏，诱发慢性胰腺炎，形成“高甘油三酯诱发急性胰腺炎，胰腺受损进一步推高甘油三酯”的恶性循环。

  除了严重的疾病负担和急性胰腺炎致死风险，FCS患者家庭也面临沉重的经济压力。2026年政府工作报告首次提出“罕见病综合防治”，系统部署全链条防治体系。中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康表示，近年来我国围绕罕见病认定、诊疗体系搭建、药物审评审批、医疗支付保障等关键环节出台了一系列政策举措，已初步构建起覆盖“识别—诊治—用药保障”全链条的制度框架。葛均波强调，FCS的防治实践是对罕见病“筛、诊、治、保、康、管”一体化体系的价值探索。其中一个关键点在于布局早期筛查和诊断网络，尽早改善患者预后；另一大关键在于实现长期可及、可保、可控，这种“早投入、高获益、可持续”的模式对更多罕见病综合防治具有借鉴意义。