新技术阻断致病基因,隐性遗传病夫妇生健康宝宝
2015年02月03日 09:46:22  来源: 新华每日电讯7版 【字号 】【留言】【打印】【关闭

  新华社济南2月2日新媒体专电(记者高洁、席敏)河北的小佳(化名)和她的丈夫,均为先天性耳聋致病基因携带者。借助胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术,她于近日顺利分娩一名健康胎儿。经过脐血基因检测、新生儿听力及基因联合筛查,负责该项目的山东大学附属生殖医院教授陈子江,正式向外界宣布此胎儿听力完全正常。专家表示,这对降低人类遗传负荷、预防遗传病的发生等,具有重要的科学和社会意义。

  据介绍,先天性耳聋是常见的耳鼻喉科遗传病,新生儿的发病率为1/1000—1/2000。其中,约50%的新生聋儿与遗传因素有关,大多为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传的特点是:听力正常的人可能是致病基因突变的携带者,但由于没有外在表现,携带者往往忽视可能发生的风险。全国有7800万人携带耳聋致病基因。如果两个听力正常的携带者结婚,生育患儿的概率达25%。小佳的第一个孩子就是先天性耳聋患者。

  为了实现这对夫妇“生育一个健康宝宝”的梦想,陈子江的团队、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科教授王秋菊的团队、华大基因等单位合力攻关,历时18个月,完成了夫妇俩及先证者的基因检测,明确其致病突变位点,最终确定通过先进的PGD技术实现。在确定成功妊娠后,王秋菊的团队通过无创产前基因检测技术,对胎儿实施唐氏筛查,同时完成了通过单体型分析胎儿基因型的检测,后期又通过对羊水细胞的基因检测进行了验证。上述一系列的产前诊断结果均显示,胎儿的基因型与PGD结果一致,是个健康的宝宝。

  据陈子江介绍,PGD又称第三代试管婴儿,是一种更早期的产前诊断技术,是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔,从而降低患儿的出生概率。而这一健康胎儿的出生,意味着PGD应用于临床先天性耳聋成为可能。

  王秋菊告诉记者,目前人类已知的单基因遗传疾病有6600多种,且大部分具有致死性、致残性或致畸性。PGD技术是目前已知有效的可以阻断致病基因的垂直传递的技术,它不仅可以避免“产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产”的缺点,同时可以降低人类遗传负荷,预防遗传病的发生、传递,对提高人口素质具有重要的科学及社会意义。

 

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