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曾溢滔:基因诊断——降低遗传病风险

2018-09-05 07:35 来源: 新华网

近日,由上海市新闻出版局、上海市科学技术协会主办的“上海科协大讲坛暨科技前沿大师谈暑期院士专家系列科普讲坛”活动之“探秘基因 解码生命”讲座在上海举办。活动现场,中国工程院院士曾溢滔接受新华网专访,为公众解读基因治疗。

新华网:人类遗传疾病都有哪些?请您向我们介绍一下。

曾溢滔:人类遗传性疾病就是人的遗传物质异常引起的疾病,有多少种基因异常,就有多少种遗传病。

遗传病有很多类型,比如承载基因的染色体,如果染色体数目或者结构异常了就会导致遗传病。如果是单个基因异常引起的疾病,就是单基因遗传病;有一些疾病是多基因共同影响的,比如高血压、糖尿病等,因此被称为多基因遗传病。随着科学技术的发展,检测技术手段的提升,人类发现遗传病的种类越来越多。科学研究的目的是找出基因缺陷发生的规律,从而对这些基因缺陷进行调节、干预,让它正常地发挥作用、表达正常的基因功能,从而从根本上解决人类的遗传病,提高人类的健康水平。

新华网:在遗传病的检测中,诊断所用到的技术原理是什么?

曾溢滔:遗传病基因的诊断原理都是一样的。我们通过基因检测技术,对构成基因的DNA分子进行检测。

DNA是双链的,我们把基因的DNA从双链变成单链,与用来检测的基因的特异的探针进行分子杂交,或是先把这条单链扩增、延伸,最终检出它的缺陷是在什么地方。

新华网:检测以后,我们可以通过怎样的方式来治疗发现的遗传病?

曾溢滔:遗传病的干预要建立在遗传病诊断的基础上,对于基因异常的遗传病,最根本的办法是我们可以采用基因治疗。

基因异常的治疗方法比较复杂,先要鉴定出哪个基因出现问题,就相应引入一个正常的基因来代替异常的基因,并让它在我们所需要的身体部位进行表达,正确地表达。这里要指出的是,引入的正常基因需要整合到基因组合适的部分。而不插入到其它地方去。如果插入到一个正常基因里,这个正常基因就可能被破坏,反而会引起新的疾病,甚至是引发肿瘤。随着多年研究,科学家对基因治疗技术已有所掌握,能够在一定程度上控制正常基因导入的部位,又有了基因调控的技术,基因治疗就变成了一个可预测风险的有效治疗方法。此外,遗传病的防治还可以通过婚前检查、产前诊断的方法减少遗传病儿的出生。每一种病将来都会有它相应的治疗方法,例如我们现在正在致力于对罕见遗传病药物的研发,争取早日实现产业化生产。在未来,遗传病是可以预防、也是可以干预的。

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作者: 郭童   [责任编辑: 刘丫]