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国际罕见病日:这些群体你是否知道?关爱从了解开始!

2019-02-28 06:35  来源: 新华网

你的身边是否有这样一些“特殊”的人,他们拥有很美的名字 “月亮的孩子”“星星的宝贝”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”……然而,你不知道,这些美好的名字后面伴随着病痛带来的数不尽的折磨和辛酸。这些名字分别对应的疾病是白化病、自闭症、成骨不全症、大疱性表皮松解症,是被称之为罕见病的一类疾病。

 

什么是罕见病?

每年2月的最后一天是国际罕见病日,罕见病是指发病率很低、很少见的疾病,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。

由于罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,因而也被称为“孤儿病”。

 

“月亮的孩子”——白化病

白化病患者全身皮肤一般呈现呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄,这是由于其皮肤及其附属器官缺乏黑色素所引起的疾病。因为缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。这些人群也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌,他们还通常怕光,看东西时总是眯着眼睛。

 

“星星的宝贝”——自闭症

儿童自闭症也称为孤独症,是一类心理发育障碍疾病,一般在3岁以前就会表现出来。自闭症的主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围显著局限,他们生活在自己的世界,独自闪烁。

 

“玻璃人”——成骨不全症

成骨不全症又被称脆骨症,是一种先天性遗传疾病,这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷,使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差,即使是轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。

 

“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症患者身上的皮肤就像蝴蝶翅膀一样脆弱,轻轻碰触,甚至走路的压力都会导致皮肤和黏膜起疱、破溃和脱落,随之而来的就是剧烈难忍的疼痛和皮肤漫长的恢复期。

患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等黏膜反复创伤溃烂,需要经常换药包扎,痛苦万分而且终生无法痊愈,因此大疱性表皮松解症也被称为人类最痛苦的疾病之一。

 

血友病

血友病是一种遗传性凝血障碍疾病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ,轻微的磕碰就可能造成关节、肌肉长时间严重出血,一些重症患者甚至没有明显外伤也可出现自发性出血。频繁出血引发关节的损毁、畸形,让很多患者因病致残。

 

渐冻症

“渐冻症”也就是肌萎缩侧索硬化,其发病症状为肌肉逐渐不能动弹,就像被冻住了一样,然后逐渐出现肢体无力、肌肉震颤等,最后慢慢进展为肌肉萎缩与吞咽困难甚至呼吸衰竭。

任何年龄阶段的人群中均有可能患渐冻症,但中年人和老年人更多见,在40岁~60岁人群中较常见,发病风险随年龄增加而升高。

罕见病不仅是医学问题,更是沉重的社会问题。这群特殊人的每天都在和病魔搏斗,他们需要全社会的关注、关心和关爱。

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作者: 钟艳平   [责任编辑: 魏承瑶]