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国际罕见病日——这些罕见病您知道多少?

2021-02-28 08:03  来源: 新华网

“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些好听的名字背后,其实对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症。是被称之为“罕见病”的一类疾病。

国际罕见病日

2008年2月29日,欧洲罕见病组织发起了第一届“国际罕见病日”。但是,每四年才会出现一次2月29日,所以后来将每年二月的最后一天定为“国际罕见病日”。

什么是罕见病?

罕见病又称“孤儿病”,发病率低,但是病种很多。是指患病率低于五十万分之一,或新生儿发病率低于万分之一的疾病。

罕见病患者,大多数有多脏器功能受累,特别是呼吸、循环和神经系统。他们由于自身抵抗力弱,生活需要照料,更容易被感染。而感染后对呼吸系统影响最大,同时也会波及心脏等其他系统,导致原发疾病的恶化。尤其对遗传代谢性疾病,重要脏器受累的罕见病威胁更大

罕见病不罕见

目前,国际确认的罕见病有7000多种,例如白血病、“瓷娃娃”、“渐冻症”,但还有很多鲜为人知的罕见病

研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因,下一代就有可能患罕见病。

罕见病确诊难

罕见病患者的平均确诊时间长达5年,哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外,无数家庭辗转于复杂的医疗系统,却屡被误诊。

罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科,临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。

每种罕见病都不太一样,都有诊断上的难处。高误诊、高漏诊、用药难,是罕见病患者共同面对的难题。

罕见病的防治

对于罕见病的防治,要做到早发现、早诊断、能治疗、能有药。

专家提醒,罕见病中绝大部分是遗传性疾病。要从根本上防止和减少罕见病的发生,必须构建全国新生儿疾病筛查的网络,健全孕前产前检查和疾病筛查制度,努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

现在,罕见病得到了更多人的重视,但少数人的力量是有限的,依然需要社会各界的努力才能为罕见病患者带来曙光。

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作者: 魏承瑶   [责任编辑: 付琳]

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