每年5月17日是世界神经纤维瘤病（NF）关爱日，这一疾病位列国家《第二批罕见病目录》内，患者因全身多发神经纤维瘤，又被称作“泡泡宝贝”。神经纤维瘤病由基因突变引起，包括NF1、NF2等分型，临床表现复杂，可伴多系统受累，存在肿瘤恶变风险。

  5月18日，医患交流会暨多学科义诊活动在雄安宣武医院举办。本活动由首都医科大学宣武医院神经外科吴浩教授牵头，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心携手承办。

  雄安宣武医院党委书记曹培锋表示，医院将借本次活动搭建起医患交流的平台，为更多患者提供帮助，同时不断加强医疗科技创新，为雄安新区建设提供强有力的医疗保障。

  首都医科大学宣武医院神经外科吴浩教授、林庆堂教授，首都医科大学附属北京儿童医院骨科曹隽教授进行神经纤维瘤病相关知识讲座，为到场患者讲解了该疾病的症状、危害、诊断、治疗方法、医学研究进展等内容，让患者家庭受益良多，同时通过多个案例，呼吁全社会要提高对罕见病的认知和重视，实现NF的“早发现、早诊断、早治疗”。当日下午，来自首都医科大学宣武医院、中国医科大学附属第一医院、中国医学科学院整形外科医院、首都医科大学附属北京儿童医院、中国人民解放军总医院的8位专家，覆盖神经外科、眼科、皮肤科、头颈外科、整形外科、骨科等领域，为150余名NF患者提供了诊疗咨询服务。

  义诊中，专家们仔细听取每位患者的病情描述，对患者进行了详细的体格检查，并就疾病诊断与鉴别诊断、靶向药物应用、手术治疗时机和方案、预后评估、随访检查及遗传咨询等方面为患者提出个性化的方案和建议。

  据了解，未来，首都医科大学宣武医院神经外科将在雄安宣武医院牵头成立新型瘤病、疑难及罕见病的区域诊疗中心，发挥人才优势、学科优势、文化优势、品牌优势，切实推动新区区域医疗水平再上新台阶。

  5月19日， 以“‘泡泡’人生，有爱如虹”为主题，2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会在北京举办，政、产、学、研、患者组织及社会关爱人士等各方代表参会深入研讨。

  中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“针对罕见病领域的一系列利好政策，在神经纤维瘤患者群体中得到了积极体现。在不到一年的时间里，我们见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》，创新疗法引入并纳入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新的高度，患者从‘无药可用’到‘有药可医’再迈向‘药有所保’，为神经纤维瘤患者带来了希望和力量。”

  据介绍，去年，神经纤维瘤病在创新疗法可及上有了进展，但对部分患者家庭而言，“药品进院难”“患者用药难”“自付费用高”的“最后一公里”困境依然亟待解决。

  泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨介绍：“药物进入医保并非一劳永逸，治疗需要长期用药，即使医保报销，自付费用依然是不小的经济负担，目前，不同地区的罕见病医保实施情况存在差异。”神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳表示：“一方面，希望在儿保筛查中加入罕见病这一项，有可能会帮助很多罕见病儿童在第一时间得到早诊早治疗，从而改变患儿的一生；另一方面，希望各界能关注到儿童罕见病门诊用药问题，提高多层次支付比例，提升儿童罕见病患者的保障力度。”

  中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠教授呼吁：“虽然国家医保体系能够覆盖治疗药物的大部分费用，但对普通NF家庭而言，仍然有不小的负担压力。希望今后有更多社会力量关注NF群体面临的巨大挑战，保险、公益机构、慈善力量等各方共同参与，构建多层次保障体系。”