新华网北京6月28日电（张悦）6月28日是第20个国际癫痫关爱日，今年国际癫痫关爱日的宣传主题为关注癫痫相关罕见病。新华网邀请首都医科大学宣武医院神经内科主任医师、教授、博士研究生导师孙伟医生，解读癫痫的发病机制、与罕见病关联、临床诊断、规范化药物治疗及日常突发急救方式等。帮助公众正确认识癫痫，科学应对癫痫，重视癫痫相关罕见病。
癫痫相关罕见病诊疗难度会更高
孙伟医生介绍，癫痫是一种发作性疾病，是常见的慢性神经系统疾病之一。癫痫是一组因脑部神经元异常过度或同步性活动而导致的反复发作的一过性症状或体征，是一种脑部疾病状态。大脑不同区域的神经元负责掌控身体不同功能，如果出现异常放电，对应区域就会表现出发作症状，发作症状学表现取决于异常放电的位置即致痫灶。
她进一步举例，如果患者大脑半球左侧运动区出现神经元过度异常放电，就会引发患者右侧身体出现强直或肌阵挛发作。若癫痫发作起源于大脑边缘系统，最常见的例如海马、杏仁核区域，而这两个区域与人体情绪相关，因此患者发作前会产生恐惧情绪，这也是癫痫发作的典型先兆表现。
今年国际癫痫关爱日聚焦癫痫相关罕见病，这类疾病主要指患病率很低并与癫痫发作相关的一类系统性疾病，大多属于遗传性疾病，在临床中诊疗难度较大。
具体而言，癫痫相关罕见病包含代谢性疾病，如甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、神经元脂褐质沉积症等，以及葡萄糖转运蛋白1缺陷这类葡萄糖代谢异常相关疾病。除此之外，还有线粒体疾病等，也都属于癫痫相关罕见病的范畴。
实际上，癫痫相关罕见病，核心原因在于其诊疗难度远高于普通癫痫。孙伟医生介绍，首先，这类罕见病引发的癫痫发作常常很难控制，这类疾病并非仅引发癫痫发作症状，患者还可能会伴随全身性的异常表现。目前临床上的抗癫痫发作药物，多数为控制癫痫发作症状，对癫痫病因并没有修饰作用，这也让癫痫相关罕见病的整体临床治疗面临巨大挑战。
孙伟医生表示，癫痫的临床诊断有着严谨、明确的标准，并非出现一次抽搐、一次异常发作就可以确诊。临床常规诊断标准为患者出现两次非诱发性的癫痫发作，且两次发作的间隔时间超过24小时，方可确诊为癫痫。而同一日内出现的两次发作，即便症状典型，也无法确诊癫痫。比如热射病引发的发作，属于外界因素诱发的急性症状性发作。在有些儿童综合征，例如自限性癫痫伴中央颞区棘波（SeLECT），这类患儿可能仅出现一次睡眠中的癫痫发作，但结合患者起病年龄及特殊的脑电图特征，临床上单次发作后，就可能判断患儿患有SeLECT，也可以根据具体情况提前开展干预。
大部分患者规范治疗可控制癫痫发作
在癫痫治疗层面，孙伟医生介绍，绝大部分癫痫患者可以通过规范化药物治疗有效控制发作，60%-70%的癫痫患者经正规治疗后，可实现长期无发作。剩余30%-40%的患者，通过常规药物治疗无法有效控制发作，在临床中被定义为药物难治性癫痫。大部分药物难治性癫痫患者可以从致痫区切除手术中获益。对于不适合手术切除的患者，可采用神经调控等新型治疗方式干预。
长期服药、能否停药是绝大多数癫痫患者最关心的问题，对于这一问题，孙伟医生表示，临床针对停药减药有着标准化的分型指南，并非所有患者都需要终身服药。全面性癫痫患者，在规律服药后连续两到三年无发作，即可在医生指导下逐步减药、停药；最新的癫痫诊疗指南提示：局灶性癫痫患者需要连续五年无发作，可以在医生的指导下循序渐进完成减药、停药流程。
针对部分由特殊罕见病因、特殊病灶引发的癫痫，服药周期会相对更长，具体停药时间需要医生结合患者病情、检查结果综合评估。临床目前所用药物统一命名为抗癫痫发作药，从药物发展历程来看，自第一款抗癫痫药物问世，至今已迭代更新至第三代药物，临床用药体系已十分成熟。
癫痫科医生对药物的适配症状、适用癫痫发作类型及综合征、不良反应都较为熟悉，不良反应均可通过定期复诊、常规化验监测及时发现，医生可根据监测结果调整用药方案，规避风险。随着第三代抗癫痫药物上市，药物的不良反应有所减少，患者遵循医嘱定期复诊，可有效规避用药风险。
科学养护、规律服药控制癫痫病情
科学的日常养护，是癫痫患者稳定病情、减少发作的重要保障，规律服药是日常养护的重点。孙伟医生表示，癫痫患者必须坚持规律服药，不能出现随意漏服、断服药物。不同抗癫痫药物的半衰期存在差异，部分药物半衰期约12小时，需要每日分两次服用，维持体内稳定血药浓度；部分药物半衰期超过24小时，最长可达105小时，每日服用一次即可。随意漏服药物会直接导致血药浓度波动，是诱发癫痫发作的重要原因。临床建议患者可准备专用服药小盒提前摆药，设置服药闹钟提醒，养成规律服药的习惯。
规律作息与健康饮食也是癫痫患者的必备养护方法。熬夜对癫痫患者的影响尤为显著，会大幅提升发作概率，因此患者必须避免熬夜、保持作息规律。此外，患者需要严格规避各类诱发癫痫的饮品和食物，酒精、咖啡、浓茶、可乐等含有咖啡因、刺激性成分的饮品，可能会诱发癫痫发作，其中饮酒的诱发风险较高，在日常生活中需要规避。
很多癫痫患者在感冒发烧担心感冒药、退烧药与抗癫痫药物产生相互作用，会擅自停用抗癫痫药物，这一行为存在极大风险。孙伟医生说，青霉素类及沙星类抗生素可能存在诱发癫痫发作风险，如非必须用，则需尽量规避；头孢类及红霉素类等相对安全。同时，部分复方感冒药添加了咖啡因、麻黄碱等成分，可能会诱发癫痫发作，患者使用药物时需仔细甄别。
孙伟医生建议，处于确诊阶段、服药治疗期、病情未痊愈的患者，不能考取驾照、驾驶机动车，若病情痊愈，可咨询医生后再行考虑驾驶。同时，患者尽量避免从事高空作业、井下作业等高危职业，避免游泳。癫痫发作存在不可预期性，突发发作容易引发安全事故。
癫痫突发发作的现场急救方面，孙伟医生表示，目前网络上存在诸多错误急救方式，需要及时纠正。当发现路人或家属突发癫痫、倒地抽搐时，很多人会强行将手、硬物塞入患者口中，或用力按压患者人中，这些行为均存在极大危害。强行塞物可能导致患者牙齿脱落、引发误吸、窒息，施救者也可能被患者咬伤。
孙伟医生表示，首先要快速协助患者侧卧，侧卧体位可让患者口腔内过多的唾液、分泌物顺利流出，避免分泌物堵塞气道引发窒息。若患者衣领过紧，需及时解开衣领、腰带，保证呼吸通畅。同时，旁观者需要仔细观察患者的发作时长、发作状态。若患者发作时长超出日常常规时间、面色青紫、意识无法恢复，需第一时间拨打120急救电话求助；若发作可快速自行终止，只需全程做好监护，等待患者恢复。
随着医疗科技不断发展，癫痫的诊断与治疗技术迎来多项突破。在检测手段上，立体定向脑电图技术在癫痫术前评估方面发挥关键作用。脑磁图技术已应用多年，与脑电图相辅相成，为临床诊断提供精准依据。
如今人工智能及人工神经网络等技术也逐步应用于癫痫的术前评估、病灶定位与临床诊断工作中，提升了难治性癫痫的诊疗精准度。在治疗技术上，针对30%-40%的药物难治性癫痫患者，需要进行评估，除传统病灶切除手术外，临床新增了多种神经调控治疗技术，其中迷走神经刺激术、脑深部电刺激（DBS）应用最为广泛。对于病灶单一、位置明确的患者，可直接手术切除病灶；对于多病灶、无法手术切除的患者，可通过神经调控技术干预神经异常放电，有效控制癫痫发作。
孙伟医生表示，帮助癫痫患者回归社会、回归正常生活，是癫痫治疗的核心目标。患者病情稳定后，可正常上学、工作、生活，婚育前需做好正规遗传咨询。同时，长期患病容易让患者产生焦虑、自卑等负面情绪，而不良情绪本身也是癫痫发作的重要诱因，因此患者需要学会情绪管理、与疾病和解、与自己和解。最后孙伟医生祝愿：“千万不要小瞧自己，人生不必光芒万丈，但内心要永远温暖有光，祝愿所有癫痫患者都能早日痊愈，拥抱正常生活。”
